دانستنی‌هایی درباره سندرم گیلبرت و یا ژیلبرت یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن
_ سندرم گیلبرت و یا ژیلبرت یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که بطور معمول با علائمی همراه است و در صورت شناسایی و تشخیص آن فرد می‌تواند تحت درمان قرار گیرد.
معرفی سندرم گیلبرت و یا ژیلبرت
سندرم گیلبرت و یا ژیلبرت که بطور معمول در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت و در هر دو جنس و در تمام سنین‌ها دیده می‌شود، یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است.
البته طبق آمار بدست آمده این بیماری تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد و بیشتر در مردان بروز پیدا می‌کند.
زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون از علائم اصلی این بیماری محسوب می‌شود و باید به این نکته توجه داشت که کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز علت افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است، در واقع کار این آنزیم کونژوگه کردن بیلی روبین و برخی مولکول‌های چربی‌دوست دیگر است.
همانطور که می‌دانید، کبد گلبول قرمز قدیمی را به ترکیباتی از جمله بیلی روبین، که در مدفوع و ادرار آزاد می‌شود، تجزیه می‌کند و در صورتی که فرد مبتلا به سندرم گیلبرت باشد، بیلی روبین در جریان خون وی وارد شده و سبب ایجاد بیماری به نام هایپربیلیروبینمی می‌شود.
امکان دارد عبارت هیپربیلیروبینمی را در نتایج آزمایش خون دیده باشید، در حقیقت معنی ساده این عبارت آن است که سطح بالایی از بیلی روبین در بدن شما وجود دارد.
نتایج آزمایشات در بسیاری از موارد، بیلی روبین بالا را نشان می‌دهد که حاکی از مشکلی در عملکرد کبدی است، اما با این حال، در سندرم گیلبرت کبد فرد معمولا غیر طبیعی است.
جالب است بدانید این نشانه‌ها از روز تولد با فرد همراه است، اما ممکن است علایم آن تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشود.
از این رو به بیان ساده‌تر می‌توان سندروم ژیلبرت یا گیلبرت را یک اختلال شایع و کم خطر در کبد است را یک بیماری ارثی دانست که در آن سندروم کبد آنزیم‌های لازم برای شکستن بیلی روبین را ندارد و در نتیجه بیلی روبین اضافه وارد خون شده و سبب بروز زردی می‌شود.
دلایل ایجاد سندروم گیلبرت
پیشتر به این موضوع اشاره کردیم که سندرم گیلبرت یک اختلال ژنتیکی است و از والدین به فرد منتقل می‌شود.
به معنای دیگر این اختلال ناشی از جهش در ژن UGT ۱ A ۱ است. این جهش سبب کاهش تولید بیلی روبین-UGT (آنزیمی که بیلی روبین را تجزیه می‌کند) می‌شود. بدون مقدار مناسب این آنزیم، بدن نمی‌تواند بیلی روبین را به طور صحیح تصفیه کند.
اما علت زردی در بیماران سندرم ژیلبرت چیست؟
در زمان ابتلا به این سندرم، کبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی‌کند و این امر سبب می‌شود تا سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد.
در صورتی که سطح بیلی روبین خون از یک حد معینی فراتر رود، ممکن است زردی ظاهر شود البته باید به این نکته توجه کنید که این نشانه‌ها عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد و در صورتی که مشکلی در کبد در ارتباط با این بیماری وجود داشته باشد معمولاً خفیف است.
علائم بروز سندرم ژیلبرت
زرد شدن پوست و قسمت‌های سفید چشم (زردی)
تهوع و اسهال
ناراحتی جزئی در ناحیه شکمی
خستگی
در صورتی که فرد به سندرم گیلبرت مبتلا باشد امکان دارد با انجام کار‌هایی سطح بیلی روبین خود را بیشتر افزایش دهد و علائم را بیشتر مشاهده کند که این کار‌ها عبارتند از:
تجربه فشار روانی یا جسمی
ورزش شدید
غذا نخوردن برای مدت زمان طولانی
آب کافی مصرف نکردن
خواب ناکافی
داشتن بیماری یا داشتن عفونت
دوره بهبودی از جراحی
قاعدگی
قرار گرفتن در معرض هوای سرد
از سوی دیگر، برخی از مبتلایان به سندرم گیلبرت می‌گویند نوشیدن الکل علائم آن‌ها را بدتر می‌کند، می‌توان به این نکته اشاره کرد که الکل می‌تواند به طور موقت سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت افزایش دهد و مصرف طولانی مدت الکل برای این افراد ضرر بسیار بیشتری دارد.
راه‌های تشخیص بیماری سندرم ژیلبرت
این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است.
البته سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است که تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می‌شود.
تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار می‌گیرد.
اگر چه ریفامپین می‌تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی پس از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می‌شود.
نحوه درمان بیماری سندرم ژیلبرت چگونه است؟
همانطور که گفتیم بیماری ژیلبرت یک بیماری جدی به حساب نمی‌آید و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان‌پذیر است.
بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است.
باید بدانید که بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن مانند زردی در چشم‌ها و پوست شکایت دارند و به همین دلیل می‌توان با رعایت برخی نکات سبب تخفیف در بروز آن شد، این نکات عبارتند از:
اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط؛ مانند: ورزش‌های سنگین و طولانی مدت
جلوگیری از فشار‌های عصبی، اضطراب و افسردگی
پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر
داشتن خواب کامل شبانه
سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن “بیلی‌روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت می‌شود
تاثیر اسید فولیک در درمان بیماری ژیلبرت
مصرف اسید فولیک نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد.
درواقع اسید فولیک در بهبود برخی از مبتلایان موثر است و باید بگوییم که کمبود اسید فولیک یکی از عوامل این سندرم محسوب می‌شود.
این بیماری که نوعی اختلال خوش خیم ارثی است، رابطه‌ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می‌توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد.
زندگی با سندرم گیلبرت چگونه است؟
سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتا کم خطر است که عموما نیازی به درمان ندارد.
توجه به این نکته خالی از لطف نیست که تغییر در امید به زندگی به دلیل سندرم گیلبرت وجود ندارد، اما با این حال، در صورتی که شروع به بروز علائم کرد، ممکن است نیاز باشد تا کمی سبک زندگی خود را تغییر دهید.
