یافته های جدید از یک سندروم بیماری میکروسفالی

به گزارش گروه فضای مجازی به نقل از مهر، محققان دوسلدورف موفق شده اند سلول های بنیادی پرتوان القایی را از افراد مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن(NBS) تولید و با تمایز آن ها به نورون های اولیه، مکانیسم های منجر به فنوتیپ عصبی مشاهده شده در این بیماران را شناسایی کنند.

سلول های بنیادی سندرم شکستگی نیمیخن یک بیماری مخرب است که بیشتر کودکان مبتلا به میکروسفالی را مبتلا می کند. این سندرم به دلیل موتاسیون در ژن NBS۱ اتفاق می افتد که از هر دو والد به ارث می رسد.

مطالعات زیادی در جهت رسیدن به اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری صورت گرفته است اما هیچ کدام نتوانسته است مکانیسمی که تکوین مغز را در این افراد تحت تاثیر قرار می دهد و موجب ایجاد مغزهای کوچک در آن ها می شود را شناسایی کند.

به همین دلیل محققان درصدد برآمدند که با تولید سلول های بنیادی پرتوان القایی از بیماران و تمایز آن ها به نورون ها، فرصت لازم برای مطالعه دلایل این بیماری را کشف کنند.

مطالعات محققان با استفاده از این نورون های مشتق از iPSCها موجب شد دریابند که P۵۳ که نقش آن در مهار سرطان شناخته شده بود، مسئول بروز فنوتیپ عصبی موجود در افراد مبتلا به سندرم شکستگی نیمیخن  است.