دختری که با روزی ۹۰ دقیقه خواب پرانرژی است!/همه چیز درباره سندرم آنجلمن
یک دختر ۳ ساله در کانادا به خاطر یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده تنها ۹۰ دقیقه در شبانه‌روز می‌خوابد اما انرزی کافی و لازم را دارد.
هیسکو جنب‌وجوش و تحرک فروانی دارد و این موضوع علاوه بر مشکل بی‌خوابی برای والدین او باعث دردسر شده است. پدر و مادر هیسکو می‌گویند هیچ وقت نمی‌توانند هر دو خواب کافی برای داشتن انرژي لازم داشته باشند و می‌گویند اگر بچه‌شان ۴ ساعت بخوابد در آن روز بسیار خوش‌شانس بوده‌اند. به گفته آنها در شبهای بسیار هیسکو بعد از ۹۰ دقیقه از خواب بیدار می‌شود و انرژي لازم برای ۶ ساعت بازی و جنب و جوش را دارد. مادر این دختر می‌گوید: ما هم در طول روز با داشتن شغل خسته می‌شویم و نیاز به استراحت داریم. اما هیسکو بدون مشکل با این خواب کم می‌تواند بازی کند.
علائم معمولا بعد از سه سالگی آشکار می شوند و به وسیله عقب ماندگی شدید مادرزادی،حالت چهره غیرعادی و ناهنجاریهای عضلانی تشخیص داده می شوند. هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. علائم AS شامل سفتی،راه رفتن لرزشی بی ثبات،فقدان یا کاهش مهارتهای گفتاری،شلی دست،خنده مفرط،خلق وخوی شاد غیرعادی،تاخیر تکاملی، دور سر کوچک(میکروسفالی) است.همچنین در برخی بیماران تشنج واختلالات تعادل دیده شده است. خنده در بیماران مبتلا به AS بسیار شایع است.مطالعات روی مغز انها ،شامل MRI و سی‌تی‌اسکن هیچگونه اسیبی دال بر ناهنجاری قسمتی که محرک خنده است نشان نداده است.به نظر می‌رسد خنده در این افراد بیشتر بخاطر اسیب بخش حرکتی-بیانی است.اگرچه این کودکان احساسات مختلفی را تجربه می کنند اما غالب بودن خنده اشکار است. از انجا که یافتن مشکلات تکاملی به همراه سندرم AS در طول نوزادی سخت است،کودکان مبتلا به این بیماری بین 3تا 7 سالگی تشخیص داده می شوند.
والدین و پزشکان ممکن به تاخیر تکاملی بین 6تا12 ماهگی توجه داشته باشند اما از انجا که این کودکان اغلب مراحل رشدی را در طول این مرحله به دست می اورند ،تشخیص داده نمی شوند.همچنین اسکنهای مغزی در این زمان طبیعی هستند. اگرچه در 2 سالگی کودک مبتلا به سندرمAS شروع به نشان دادن علایمی از میکروسفالی می کند،علایم کلینیکی سندرمAS در 3 سالگی پدیدار می شود که شامل اسیب گفتار، اختلال حرکتی یا تعادلی ،لبخند و خنده مکرر،شخصیت بسیار تحریک پذیر،شلی حرکات دست،و دامنه توجه کم است. تشنجها ممکن بعد از 3 سالگی شروع شوند.نوار مغزی غیر طبیعی،عدم درد در زمان قرار دادن سیمها روی پوست سر جهت گرفتن نوار مغزی نیز در این زمان دیده می شود. تاکنون هیچ درمان قطعی برای AS کشف نشده است.این وضعیت دایمی است اما پیشرونده نیست. درمان AS روی کاردرمانی و وسایل کمکی برای راه رفتن ومشکلات تعادلی متمرکز است.
:
انتشار مطالب و اخبار تحلیلی سایر رسانه های داخلی و خارجی لزوماً به
معنای تایید محتوای آن نیست و صرفاً جهت اطلاع کاربران از فضای رسانه ای
منتشر می شود.
ارسال دیدگاه
دیدگاهتان را بنویسید
نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *